ADN mitochondrial : transmission, génome mitochondrial et lignée maternelle en généalogie génétique
L'ADN mitochondrial (ADNmt) est un petit génome circulaire de 16 569 bases, présent dans les mitochondries de chaque cellule. Votre mère vous l'a transmis à l'identique, à vous et à chacun de vos frères et sœurs. Elle le tenait de sa propre lignée de femmes. Un test ADNmt lit ce génome et remonte cette lignée sans limite de génération. Il livre un haplogroupe maternel et, chez un seul laboratoire, une liste de personnes au profil identique. Cette page explique sa composition, les niveaux HVR1, HVR2 et génome complet, les haplogroupes fréquents et les limites des correspondances.
Composition de l'ADN mitochondrial : gènes, mitochondries, cellules et médecine
Le génome mitochondrial humain compte 37 gènes, dont 13 codant des protéines de la chaîne qui produit l'ATP, la molécule d'énergie de la cellule. C'est 200 000 fois moins que les 23 paires de chromosomes du noyau. Mais chaque cellule en contient des milliers de copies, contre deux copies de chaque chromosome. Les mitochondries, entourées d'une double membrane, existent chez les animaux comme chez les plantes, dans toutes les espèces. Elles descendent d'anciennes bactéries. Leur code génétique diffère même un peu de celui du noyau : le codon AUA y code la méthionine, et AGA ou AGG, qui désignent l'arginine parmi les acides aminés du noyau, y servent de signal d'arrêt.
Ces 13 protéines ne représentent que 1 % des protéines des mitochondries. Elles sont pourtant indispensables au métabolisme énergétique. Quand une mutation touche une forte proportion des copies, elle peut provoquer des maladies mitochondriales, rares, comme le syndrome de Leigh. L'accumulation de ces mutations joue aussi un rôle dans le vieillissement, et la recherche l'étudie dans certains cancers. Un test généalogique ne dépiste rien de tout cela : la médecine utilise d'autres analyses. Les chiffres viennent du Dr Olivier Baris, CNRS, sur Echosciences Pays de la Loire.
Pour la généalogie, la différence avec le génome nucléaire tient en deux points. L'ADNmt ne se recombine pas : il passe d'une génération à l'autre en bloc. Et sa présence en milliers de copies permet de le lire sur des os ou des cheveux anciens, là où l'ADN nucléaire a disparu.
Transmission de l'ADN mitochondrial : pourquoi passe-t-il par la mère ?
L'ADN mitochondrial passe par la mère parce que les mitochondries de l'embryon viennent du cytoplasme de l'ovule, pas du spermatozoïde. Les quelques mitochondries paternelles sont détruites au début du développement, quel que soit le sexe de l'enfant. Le wiki ISOGG résume la règle : une femme donne son ADNmt inchangé à tous ses enfants, garçons et filles. Seules les filles le transmettent ensuite.
Un homme porte l'ADNmt de sa lignée maternelle, mais ses enfants auront celui de leur propre maman. La lignée s'arrête avec lui. La figure classique de l'arbre le montre bien : c'est l'exact miroir du chromosome Y, qui suit la lignée paternelle de père en fils. Les deux tests se complètent : l'un éclaire la branche tout à gauche de votre arbre, l'autre la branche tout à droite.
Un homme peut-il faire le test de la lignée maternelle ?
Oui. Un homme possède l'ADN mitochondrial de sa lignée maternelle dans toutes ses cellules, exactement comme ses sœurs. Il peut donc le tester sans intermédiaire, mais il ne le transmettra pas. Pour documenter la lignée de votre aïeule paternelle, testez votre père, une de ses sœurs, ou l'un des enfants de ces sœurs.
HVR1, HVR2 ou génome mitochondrial complet : quelles analyses choisir ?
Les trois niveaux d'analyses lisent une portion plus ou moins grande des 16 569 bases. HVR1 couvre les positions 16024 à 16569, HVR2 les positions 1 à 576. Le génome mitochondrial complet ajoute les séquences codantes, soit tout le reste. Plus la portion lue est longue, plus le haplogroupe est précis et plus les correspondances sont proches dans le temps.
| Niveau de test | Portion lue | Ce que vous obtenez |
|---|---|---|
| HVR1 | 546 bases de la première région hypervariable | Haplogroupe de base (une lettre, parfois un chiffre), correspondances très lointaines |
| HVR1 + HVR2 | Les deux régions hypervariables, environ 1 100 bases | Haplogroupe affiné, correspondances un peu mieux filtrées |
| Génome mitochondrial complet | Les 16 569 bases, région codante incluse | Sous-haplogroupe détaillé, liste de correspondances exploitable, fichier FASTA téléchargeable |
Les positions viennent du wiki ISOGG. Le résultat brut est une liste de différences avec une séquence de référence, la rCRS (revised Cambridge Reference Sequence). Une ligne du type « 16223T, 16292T » signifie que votre séquence diffère de la référence à ces deux positions. Ces différences définissent votre place dans l'arbre des lignées maternelles.
ISOGG indique que le génome complet est le standard actuel en généalogie génétique, proposé avec une base de correspondances par un seul laboratoire, FamilyTreeDNA. Les tests autosomiques sur puce (23andMe, Living DNA) lisent environ 4 000 positions de l'ADNmt : assez pour un haplogroupe, pas pour chercher des parentes.
Quels sont les haplogroupes ADNmt les plus fréquents en Europe ?
Les haplogroupes ADNmt les plus fréquents en Europe sont H, U, K, J et T. H domine largement : environ 40 % des lignées maternelles européennes lui appartiennent, selon la page Wikipédia consacrée à l'haplogroupe H. Les autres se partagent le reste, avec des écarts selon les pays.
Le tableau reprend les fréquences compilées par Eupedia à partir d'études de population. La colonne U additionne les sous-groupes U2 à U5.
| Haplogroupe | Belgique et Luxembourg (149 pers.) | France (1 216 pers.) | Allemagne (2 490 pers.) | Espagne (2 506 pers.) |
|---|---|---|---|---|
| H | 46,9 % | 44,3 % | 44,8 % | 44,1 % |
| U (U2 à U5) | 13,5 % | 14,7 % | 14,6 % | 14,3 % |
| K | 12,1 % | 8,7 % | 6,6 % | 6,3 % |
| J | 6 % | 7,7 % | 9 % | 6,6 % |
| T (T1 + T2) | 11,4 % | 8,1 % | 10,6 % | 8,5 % |
Avec près d'une Européenne sur deux, l'haplogroupe H ne localise aucune région d'origine. Le sous-groupe (H1, H3, H5…) est un peu plus parlant, mais reste à l'échelle du continent et de l'évolution sur plusieurs millénaires. La page haplogroupe : lire et comprendre son résultat détaille la nomenclature.
Pourquoi les correspondances ADN mitochondrial servent-elles peu en généalogie récente ?
Les correspondances ADN mitochondrial servent peu en généalogie récente parce que les mutations de ce génome sont rares. Deux personnes au génome mitochondrial identique peuvent partager une aïeule commune il y a trois générations, ou il y a mille ans. FamilyTreeDNA l'écrit dans son guide du test ADNmt : les correspondances « peuvent être récentes, mais aussi remonter à des centaines ou des milliers d'années ».
Le laboratoire n'affiche en HVR1 et HVR2 que les profils strictement identiques au vôtre. Au niveau du génome complet, il tolère jusqu'à trois différences, selon sa page sur les niveaux de correspondance. Une distance génétique de 0 est le meilleur cas possible, sans garantir une parenté documentable. À l'inverse, un test autosomique mesure l'ADN partagé en centimorgans et date la parenté à quelques générations près. Pour retrouver des cousins vivants, c'est lui qu'il faut lire en premier. Autre limite : bien moins de personnes ont fait un test ADNmt complet qu'un test autosomique. Une liste vide ne signifie rien de négatif sur votre lignée.
Quel est le potentiel réel d'un test ADN mitochondrial ?
Le potentiel réel d'un test ADN mitochondrial tient en trois usages : vérifier une filiation féminine, trancher entre deux aïeules possibles, identifier des restes anciens. Le principe est toujours le même : deux personnes descendant de la même femme par les femmes doivent présenter la même séquence.
- Vérifier une lignée féminine. Vous pensez que votre arrière-arrière-grand-mère et celle d'un cousin éloigné sont deux sœurs. Testez une descendante par les femmes de chaque branche. Une séquence identique au niveau complet est compatible avec l'hypothèse ; une séquence différente l'exclut.
- Choisir entre deux aïeules possibles. Un acte ambigu, un enfant élevé par une tante : l'ADNmt désigne la bonne lignée, à condition que des descendantes par les femmes des deux candidates acceptent de tester.
- Identifier des restes historiques. En 2001, deux laboratoires, à Louvain et à Münster, ont séquencé l'ADNmt du cœur conservé comme celui de Louis XVII, mort en 1795. La séquence était identique à celle de parents vivants par la lignée maternelle de Marie-Antoinette, selon l'étude référencée sur PubMed. Le squelette de Richard III, exhumé à Leicester en 2012, a été confirmé par la même approche : correspondance parfaite avec un descendant par les femmes de sa sœur, d'après Nature Communications en 2014.
Comment exploiter son résultat ADNmt dans un arbre généalogique ?
Pour exploiter un résultat ADNmt, commencez par identifier la femme la plus ancienne de votre lignée maternelle dans les archives, puis renseignez-la dans votre profil. Le reste se fait en quatre étapes.
- Remontez de femme en femme dans votre arbre généalogique bâti depuis vos résultats ADN jusqu'au dernier acte lisible. Notez le nom, le lieu et la date de naissance de cette aïeule.
- Déclarez-la comme « ancêtre la plus lointaine connue » dans votre compte. Vos correspondances verront ce nom et ce lieu, et vous verrez les leurs.
- Triez vos correspondances par distance génétique, puis comparez les lieux déclarés. Un village qui revient plusieurs fois mérite une recherche en archives et la transcription des actes trouvés.
- Téléchargez le fichier FASTA de votre séquence. Il sert à vérifier votre haplogroupe sur un outil tiers quand l'arbre de référence (Phylotree) change, et à conserver vos données brutes hors du laboratoire.
La généalogie génétique repose d'abord sur le test autosomique pour les cousins et sur les archives pour les noms. L'ADNmt est un outil de confirmation : précieux pour une question précise sur une lignée de femmes, décevant si vous en attendez une liste de cousins à contacter.
Références lues pour cette page
- ISOGG, Mitochondrial DNA tests : transmission, positions HVR1 et HVR2, rCRS.
- FamilyTreeDNA, Our mtDNA Test et mtDNA Match Levels.
- Eupedia et Wikipédia, Haplogroup H.
- Jehaes et al., 2001 et King et al., 2014.